Diagnostik

Die Details im Überblick

Differentialdiagnostik

Wer sollte getestet werden?

Stufendiagostik

Differentialdiagnostik der Alpha-Mannosidose

Die Alpha-Mannosidose ist in ihrem klinischen Erscheinungsbild den Mukopolysaccharidosen (MPS) sehr ähnlich. Bei Personen mit MPS-Erkrankungen führt der Mangel oder die Fehlfunktion bestimmter lysosomaler Enzyme zu einer abnormen Anhäufung komplexer Kohlenhydrate, wie den Mucopolysacchariden oder Glykosaminoglykanen. Diese Anhäufung verursacht schließlich eine fortschreitende Schädigung von Zellen, Geweben und verschiedenen Organsystemen des Körpers. Die Symptome, die MPS Patienten entwickeln, überschneiden sich stark mit denen der Alpha-Mannosidose Patienten.

Aufgrund der klinischen Präsentation sollte bei Verdacht auf Mukopolysaccharidose IMMER auch die Alpha-Mannosidose bei der Abklärung mit einbezogen werden! Und umgekehrt! Nähere Informationen zur Differenzialdiagnose finden Sie unter CHAMPS.

Wer sollte getestet werden?

  • Hörstörungen
  • Immunschwäche (mit schweren rezidivierenden Infekten, besonders im ersten Lebensjahrzehnt)
  • Skelettanomalien (leicht- bis mittelgradige Dysostosis multiplex, Skoliose, Deformation des Sternums)
  • Fazialen Dysmorphien (großer Kopf, prominente Stirn, gerundete Augenbrauen, flacher Nasenrücken, Makroglossie, weit auseinanderstehende Zähne und Progenie, leichter Strabismus)
  • Sprachentwicklungsstörungen
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Klumpfuß
  • Genu valgum
  • Makrozephalus

  • Hörstörungen
  • Immunschwäche (mit schweren rezidivierenden Infekten, besonders im ersten Lebensjahrzehnt),
  • Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Skoliose, Deformation des Sternums, Skelettdysplasie, Destruktive Polyarthropathie)
  • Motorischen Funktionsstörungen wie Muskelschwäche, Gelenkanomalien und Ataxie
  • Fazialen Dysmorphien (großer Kopf, prominente Stirn, gerundete Augenbrauen, flacher Nasenrücken, Makroglossie, weit auseinanderstehende Zähne und Progenie, leichter Strabismus)
  • Graduellen Verschlechterungen der mentalen Funktion und der Sprache sowie psychotischen Perioden

insbesondere Geschwister und insbesondere bei Kinderwunsch

Stufendiagostik

Alle Stufen aus einer Trockenblutkarte.

Bestimmung der Enzymaktivitäten, die in Zusammenhang mit MPS Typ I, II, IIIB, IVA, VI und VII stehen.

  • Bestimmung der Enzymaktivität der Alpha-Mannosidase
  • bei unauffälliger MPS-Paneldiagnostik

  • Molekulargenetischer Nachweis einer Mutation im Gen MAN2B1 auf Chromosom 19 durch vollständige Gensequenzierung.
  • bei auffälliger Ezymatik Alpha-Mannosidose

Weitere Informationen

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