Die autosomal-rezessiv vererbte Alpha-Mannosidose gehört zur Gruppe der Lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Ursache dieser Seltenen Erkrankung ist ein Gen-Defekt im Gen MAN2B1 auf Chromosom 19, durch den der Abbau von mannosehaltigen Oligosacchariden in den Körperzellen gestört ist. Die dadurch bedingte Anreicherung der Oligosaccharide in den Zellen beeinträchtigt die Zellfunktion schwer. Klinisch äußert sich die Erkrankung in sehr heterogenen Symptomen, die je nach Schweregrad in den ersten Lebensjahren oder erst im späteren Lebensverlauf auftreten. Häufig fallen faziale Dysmorphien auf, es kommt es zu schweren rezidivierenden Infekten, oft beidseitigen Hörstörungen, einer mentalen Beeinträchtigung, teils schweren skelettalen Deformitäten und zunehmender Ataxie bis hin zu einer Gangunfähigkeit der Patienten.

Die Prävalenz der Alpha-Mannosidose liegt bei ca. 1-2 : 1.000.000! Sie gehört damit zur Gruppe der sehr Seltenen Erkrankungen.